Rối loạn phổ tự kỷ: Các mức độ, Triệu chứng và điều trị

Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển thần kinh gây ra những khiếm khuyết về giao tiếp/ ngôn ngữ, hành vi định hình, rập khuôn và giảm tương tác xã hội. Đặc điểm của rối loạn này là triệu chứng rất khác nhau về biểu hiện và mức độ ở từng trường hợp. Mặc dù là khuyết tật phát triển suốt đời, song can thiệp tích cực và toàn diện có thể mang lại những cải thiện đáng kể.

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một dạng khuyết tật liên quan đến rối loạn phát triển thần kinh. Rối loạn này kéo dài suốt đời với những ảnh hưởng sâu sắc đến nhiều mặt, đặc biệt là khiếm khuyết về giao tiếp/ ngôn ngữ, hành vi và tương tác xã hội. Sở dĩ tự kỷ được gọi là “rối loạn phổ” vì các triệu chứng vô cùng đa dạng và mức độ khác nhau ở từng trường hợp.

Trước đây, khi chưa có thuật ngữ này, các rối loạn phát triển thần kinh được gọi bằng những tên khác nhau. Hiện nay, rối loạn phổ tự kỷ được sử dụng để chỉ các dạng rối loạn phát triển xâm nhập khác nhau như tự kỷ điển hình, hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao), rối loạn Rett, hội chứng phân rã ở trẻ em,…

Theo thống kê, tỷ lệ người bị rối loạn phổ tự kỷ chiếm 1/150 với nguy cơ cao hơn ở nam giới (gấp 3 lần so với nữ). Mặc dù đã được đề cập và nghiên cứu từ rất lâu nhưng các chuyên gia vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ. Chứng bệnh này được cho là có liên quan đến di truyền, các dị tật bẩm sinh và yếu tố môi trường.

Khiếm khuyết về ngôn ngữ, hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại và giảm tương tác xã hội là những biểu hiện đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ. Những khiếm khuyết này sẽ kéo dài suốt đời, tuy nhiên can thiệp sớm, tích cực có thể cải thiện đáng kể giúp người bệnh hòa nhập và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là khuyết tật phát triển gây ra bởi rối loạn trong quá trình phát triển thần kinh. Các triệu chứng thường xuất hiện ngay trong những năm đầu đời với tính chất điển hình, dễ nhận biết. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp triệu chứng không được phát hiện và chẩn đoán cho đến sau này.

Như đã đề cập, rối loạn phổ tự kỷ đặc trưng bởi những khiếm khuyết về giao tiếp, hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại và thiếu tương tác xã hội. Ngoài ra, sự rối loạn phát triển thần kinh còn gây ra nhiều vấn đề kèm theo.

Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ bao gồm:

Rối loạn về giao tiếp và ngôn ngữ:

• Chậm nói là biểu hiện đầu tiên của rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên khác với trẻ chậm nói đơn thuần, rối loạn phổ tự kỷ khiến trẻ gần như không nói chuyện hoặc chỉ bập bẹ rất ít trong năm đầu tiên.
• Âm thanh trẻ phát ra thường không có nghĩa mà chỉ là những âm tiết vô nghĩa, tiếng gõ hoặc âm thanh kỳ lạ.
• Khả năng ngôn ngữ phát triển rất chậm, âm điệu và chất giọng cũng vô cùng kỳ lạ.
• Trong một số trường hợp, trẻ có thể không bị rối loạn ngôn ngữ. Trẻ học nhanh từ vựng nhưng gặp khó khăn trong việc diễn đạt ngôn ngữ.
• Giọng nói và âm thanh lặp đi lặp lại đơn điệu, không có xu hướng sử dụng âm thanh để giao tiếp.
• Trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ gần như không biết bi bô, ra dấu hay dùng cử chỉ trong vòng 12 tháng đầu tiên. Không biết nói từ đơn lúc 16 tháng, không biết nói câu có 2 từ khi 24 tháng và không biết lặp lại/ đáp trả khi ai đó gọi tên.
• Ngoài ngôn ngữ nói, trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ thường không hiểu và không biết cách sử dụng ngôn ngữ hình thể. Ánh mắt đờ đẫn, thiếu linh hoạt, không biết dùng tay để chỉ, trỏ hay để thay thế các câu nói như bai bai, xin chào,…
• Một số trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ biết đọc từ rất sớm nhưng khả năng giao tiếp lại vô cùng hạn chế. Số khác có thể đọc rất nhiều từ, thích đọc sách, báo nhưng thường không hiểu hết ý nghĩa.

Hành vi lặp đi lặp lại, rập khuôn:

• Hành vi rập khuôn là biểu hiện thường thấy ở trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ. Trẻ có xu hướng chơi cố định với một vài món đồ chơi, thường là các món hình học hoặc có nhiều chi tiết. Cách thức trẻ chơi với các món đồ chơi rất cứng nhắc và theo một cách nghi thức, thay vì vui chơi một cách linh hoạt, tùy ý như bạn bè đồng trang lứa.
• Ở giai đoạn 2 – 6 tuổi, những trẻ khác thường yêu thích các trò chơi đóng kịch. Tuy nhiên, trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ thường sẽ dùng kịch câm để giao tiếp và không bắt chước hành vi, lời nói của người lớn khi chơi trò chơi.
• Trẻ không thích sự thay đổi và dịch chuyển. Việc thay đổi vị trí của các đồ vật trong phòng, thay đổi kiểu tóc hay thậm chí là bữa ăn sáng cũng khiến trẻ khó chịu, sợ hãi và đôi khi là nổi giận.
• Trẻ thường lặp đi lặp lại những hành vi kỳ lạ như đu đưa thân mình, lắc lư, chạy vòng tròn, kiễng chân,…
• Rối loạn phổ tự kỷ thường gây ra tình trạng tăng động và một số ít trường hợp có biểu hiện giảm động. Trẻ có xu hướng chạy nhảy liên tục, phá phách và gần như không thể ngồi yên.
• Trẻ tự kỷ không bộc lộ sự giận dữ bằng cách la hét và khóc lóc. Thay vào đó, trẻ có xu hướng tự làm đau bản thân như giật tóc, cắn, cào, đập đầu,…
• Sử dụng các đồ vật không đúng chức năng, có xu hướng dùng đồ vật theo cách lặp đi lặp lại
• Thiếu linh hoạt trong các hoạt động thường nhật và yêu cầu mọi thứ phải diễn ra như cũ, không chấp nhận bất cứ sự thay đổi nào.
• Có xu hướng giới hạn số thích và cố định các hoạt động trong ngày. Trẻ không có tính tò mò, sáng tạo, không bị thu hút bởi những thứ mới mẻ – ngay cả trong giai đoạn phát triển mạnh như độ tuổi mầm non.
• Thiếu phản ứng hoặc phản ứng quá mức đối với các tín hiệu giác quan như ánh sáng chói chang, âm thanh lớn, cảm giác nóng/ lạnh/ đau, mùi, kết cấu của món ăn,…
• Đặc biệt trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ bị thu hút với những vật thể quay tròn, di chuyển lên xuống, lung lay và ánh đèn vàng.

Thiếu tương tác xã hội:

• Ngay từ những năm tháng đầu đời, trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ dường như không có sự gắn bó với bố mẹ và người chăm sóc.
• Trẻ không mỉm cười khi được bế bồng và gần như không giao tiếp bằng mắt.
• Không phân biệt được ai là người quan trọng với bản thân, đối xử với người lạ và người quen như nhau. Trẻ gần như không có cảm giác sợ hãi, khó chịu khi người lạ ẵm bồng.
• Khi đến trường, khiếm khuyết về tương tác xã hội ở trẻ trở nên rõ ràng hơn. Trẻ không có khả năng kết bạn, không có nhu cầu làm quen và chơi cùng bạn bè. Thay vào đó, trẻ có xu hướng thu mình, tự chơi một mình và rất ít khi giao tiếp.
• Bản thân trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ không nhận ra trạng thái tình cảm của người khác thông qua nét mặt, hành vi. Do đó, đặc điểm thường thấy ở cả trẻ em và người lớn mắc chứng bệnh này là thiếu kỹ năng đồng cảm.
• Khi bước vào giai đoạn thiếu niên, trẻ rối loạn phổ tự kỷ có thể phát sinh nhu cầu về bạn bè. Tuy nhiên, hạn chế về giao tiếp và hành vi kỳ lạ, bất thường khiến trẻ khó xây dựng các mối quan hệ.

Chậm phát triển tâm thần:

• Theo thống kê, có khoảng 70 – 75% trường hợp rối loạn phổ tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần. Trong đó 45 – 50% là trường hợp nặng và 30% là trường hợp nhẹ đến vừa.
• Chỉ số IQ thấp có mối liên hệ mật thiết với khả năng ngôn ngữ kém, hành vi rập khuôn. Tuy nhiên, trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ lại có trí nhớ và thị giác tốt (thường là kiểu nhớ máy móc).
• Một số trẻ có biểu hiện giống như “thần đồng” như biết đọc sớm, nhớ rất rõ các dãy số và những kiến thức có tính vĩ mô (thường liên quan đến lĩnh vực hội họa, âm nhạc, toán học, thiên văn học). Một số trường hợp có khả năng tính toán nhanh chóng đến kỳ lạ, biết đọc sớm (nhưng thường không hiểu ý nghĩa), nhớ và kể lại các câu chuyện đã đọc một cách vô cùng chi tiết.
• Người bị rối loạn phổ tự kỷ đôi khi rất quan tâm và bị cuốn hút bởi một lĩnh vực nào đó. Dù vậy, khả năng nhận thức vẫn gặp khó khăn ở nhiều lĩnh vực như lập kế hoạch, tổ chức, tư duy trừu tượng, giải quyết vấn đề và gặp khó khăn khi ứng dụng lý thuyết vào thực tế.

Khí sắc, cảm xúc không ổn định:

• Người bị rối loạn phổ tự kỷ thường có cảm xúc không ổn định. Sự thay đổi cảm xúc vô cùng đột ngột, có thể đột nhiên khóc – cười mà không có bất cứ lý do gì.
• Khi trưởng thành, người bị rối loạn phổ tự kỷ có nguy cơ cao mắc chứng trầm cảm và rối loạn lo âu. Nhận thức rõ sự khác biệt giữa bản thân và những người xung quanh gây ra sự căng thẳng. Tình trạng này tích tụ dẫn đến trạng thái tuyệt vọng, lo lắng, buồn bã,…

Các rối loạn di truyền đi kèm:

Rối loạn phổ tự kỷ đôi khi là tình trạng đi kèm với một rối loạn di truyền. Do đó, trẻ em và người lớn mắc rối loạn này thường đi kèm với các rối loạn di truyền khác như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng gãy nhiễm sắc thể X

Các bệnh lý cơ thể kết hợp:

Rối loạn phát triển thần kinh không chỉ gây ra những khiếm khuyết về giao tiếp/ ngôn ngữ, tương tác xã hội và hành vi mà còn kéo theo các bệnh lý cơ thể kết hợp. Trong đó thường gặp nhất là các bệnh lý sau:

• Rối loạn dạ dày – ruột (tiêu chảy, táo bón mãn tính,…)
• Có các vấn đề về ăn uống (khó nuốt, kén ăn,…)
• Các vấn đề về giấc ngủ (khó ngủ, mất ngủ)
• Dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp trên, nguy cơ bị co giật do sốt cao

Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ có sự khác biệt ở từng trường hợp cả về biểu hiện và mức độ. Triệu chứng có thể thay đổi theo thời gian tùy theo mốc phát triển. Hiện tại, dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm song can thiệp sớm giúp ích rất nhiều trong việc cải thiện các khiếm khuyết kể trên.

Phân loại rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là thuật ngữ chung được sử dụng để đề cập đến tất cả các rối loạn phát triển xâm nhập, gây ra khiếm khuyết về giao tiếp/ ngôn ngữ, hành vi và tương tác xã hội. Trong đó, thường gặp nhất là tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger:

• Tự kỷ điển hình/ tự kỷ bẩm sinh (Autism)
• Hội chứng Asperger
• Rối loạn Heller/ Hội chứng phân rã ở trẻ em
• Rối loạn Rett
• Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ

Các mức độ của rối loạn phổ tự kỷ

Như đã đề cập, rối loạn phổ tự kỷ có mức độ khác nhau ở từng trường hợp. Xác định các mức độ của rối loạn phổ tự kỷ sẽ giúp bác sĩ, chuyên gia lập kế hoạch can thiệp phù hợp. Hiện rối loạn này được chia thành 3 mức độ bao gồm mức độ 1 (nhẹ), mức độ 2 (vừa) và mức độ 3 (nặng).

1. Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nhẹ

Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nhẹ có thể có đầy đủ hoặc chỉ xuất hiện một vài biểu hiện nhưng đa phần đều nhẹ, dễ dàng điều chỉnh. Hành vi có xu hướng rập khuôn, lặp đi lặp lại và thiếu linh hoạt gây ra sự quấy nhiễu. Tuy nhiên nếu can thiệp sớm, trẻ có thể thay đổi các hành vi tiêu cực bằng những hành vi tích cực và phù hợp với độ tuổi.

Ở mức độ nhẹ, trẻ gặp khó khăn trong việc giao tiếp, không biết cách chủ động tương tác với người khác, ngữ điệu bất thường và chưa biết cách truyền tải mong muốn, tình cảm thông qua âm điệu của lời nói. Tương tự như các bất thường về hành vi, nếu được hỗ trợ, những hạn chế này sẽ được khắc phục theo thời gian.

2. Rối loạn phổ tự kỷ mức độ vừa

Ở mức độ vừa, những khiếm khuyết do rối loạn phổ tự kỷ gây ra trở nên sâu sắc hơn. Trẻ có thể không nói chuyện hoặc chỉ nói được những từ đơn, không biết cách diễn đạtd đáp ứng giảm hoặc bất thường khi tương tác với người khác.

Trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ mức độ vừa thường có nhiều hành vi rập khuôn, giới hạn các hoạt động thường ngày. Phản ứng gay gắt với những thay đổi từ thực đơn ăn uống, quần áo, kiểu tóc, vị trí của đồ đạc, không gian sống, thậm chí là đường đi đến trường hoặc đến siêu thị.

Với rối loạn phổ tự kỷ mức độ vừa, trẻ sẽ cần nhiều sự hỗ trợ hơn so với rối loạn phổ tự kỷ mức độ nhẹ. Để đạt được hiệu quả, thường phải kết hợp nhiều phương pháp can thiệp để trẻ có thể chủ động trong cuộc sống và khắc phục dần những khiếm khuyết do rối loạn phổ tự kỷ gây ra.

3. Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nặng

Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nặng có triệu chứng rất nghiêm trọng. Trẻ gần như sống phụ thuộc vào gia đình và người chăm sóc. Khả năng ngôn ngữ gần như không phát triển, trẻ có thể bị câm hoặc không có nhu cầu giao tiếp dù biết từ vựng.

Số lượng các hành vi lặp đi lặp lại rất nhiều, sinh hoạt hằng ngày bị giới hạn. Trẻ dễ căng thẳng và trở nên kích động chỉ vì những thay đổi nhỏ. Ở mức độ nặng, trẻ có phản ứng gay gắt khi nổi nóng như bứt tóc, đập đầu, tự làm đau bản thân,… Một số trẻ có xu hướng thu mình và tỏ ra sợ hãi với thế giới xung quanh.

Đối với rối loạn phổ tự kỷ mức độ nặng, tiên lượng thường không khả quan. Trẻ cần được điều trị chuyên sâu và kết hợp nhiều liệu pháp để phục hồi chức năng. Bên cạnh đó, trẻ cũng cần có người ở bên cạnh để hỗ trợ, chăm sóc ở hầu hết thời gian trong ngày.

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Có đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ. Đã có không ít nghiên cứu được thực hiện nhưng để đưa ra kết luận chính thức còn cần thêm nhiều dữ liệu đáng tin cậy. Các chuyên gia tin rằng, trong khoảng 20 năm tới sẽ có nhiều thông tin hơn về nguyên nhân cũng như cơ chế bệnh sinh của rối loạn phổ tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ không xảy ra do một nguyên nhân duy nhất, có khả năng rối loạn này là kết quả của nhiều yếu tố kết hợp. Dưới đây là một số yếu tố có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ:

• Di truyền: Thống kê cho thấy, khoảng 80% rối loạn phổ tự kỷ có liên quan đến gen di truyền. Các chuyên gia cũng tìm ra bằng chứng cho thấy, nguy cơ mắc rối loạn này tăng lên đáng kể nếu gia đình có người bị tự kỷ, hội chứng Rett và các rối loạn có liên quan.
• Có các rối loạn thần kinh: Nguy cơ bị rối loạn phổ tự kỷ tăng lên ở những người có các rối loạn thần kinh như động kinh, trẻ chậm phát triển trí tuệ và rối loạn tăng động chú ý. Nguyên nhân là do sự bất thường trong phát triển thần kinh sẽ ảnh hưởng đến cách thức não bộ hoạt động. Điều này có thể dẫn đến một loạt các rối loạn, bao gồm cả rối loạn phổ tự kỷ.
• Yếu tố môi trường: Ngoài di truyền, các chuyên gia cũng nhận thấy nguy cơ bị rối loạn phổ tự kỷ tăng lên đáng kể nếu mẹ sử dụng ma túy, rượu bia, thuốc lá và thường xuyên tiếp xúc với chất độc hại trong thời gian mang thai. Trẻ sinh ra sống trong môi trường ô nhiễm, độc hại cũng nguy cơ cao mắc rối loạn này.

Thông qua các nghiên cứu đã được thực hiện, các chuyên gia cũng khẳng định rối loạn phổ tự kỷ không liên quan đến cách giáo dục, dạy dỗ con cái. Việc tiêm ngừa vaccine và chế độ ăn uống cũng không có vai trò trong cơ chế bệnh sinh của rối loạn này.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện ngay từ những năm đầu đời. Đặc trưng của rối loạn này là chậm phát triển ngôn ngữ nghiêm trọng, thiếu tương tác xã hội, hành vi rập khuôn và lặp đi lặp lại. Ngay khi phát hiện trẻ chậm nói, kém tương tác, thích chơi một mình, ít biểu lộ cảm xúc,… gia đình nên cho trẻ đến thăm khám sớm.

Hiện tại, không có xét nghiệm y khoa nào có thẻ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, xét nghiệm máu, chụp CT, MRI não, đo điện não đồ vẫn được thực hiện để loại trừ một số khả năng có thể xảy ra.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ chủ yếu dựa vào biểu hiện lâm sàng (hành vi bất thường, rập khuôn, ngôn ngữ hạn chế, thiếu tương tác xã hội,…). Đa số các trường hợp được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ đều ở độ tuổi còn nhỏ. Do đó, chẩn đoán sẽ cần đến sự hỗ trợ của bố mẹ và người chăm sóc.

Hiện nay, các bác sĩ sẽ sử dụng tiêu chuẩn ICD-10 hoặc DSM-5 để đưa ra chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, gia đình cũng có thể tầm soát nguy cơ tự kỷ sớm cho trẻ từ 18 tháng tuổi dựa vào bảng kiểm M-CHAT. Trắc nghiệm tâm lý RAVEN, CARS,… cũng được thực hiện để đưa ra chẩn đoán cuối cùng.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ không chỉ giúp xác định bệnh mà còn đánh giá mức độ tự kỷ. Dựa vào mức độ, các bác sĩ sẽ lập kế hoạch điều trị phù hợp.

Các phương pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là khuyết tật kéo dài suốt đời và hiện chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn. Tuy nhiên, can thiệp sớm có thể khắc phục các khiếm khuyết về ngôn ngữ, giảm các hành vi định hình, rập khuôn, kích thích nhu cầu tương tác xã hội và giúp trẻ học cách biểu lộ cảm xúc phù hợp.

Mục tiêu chung khi điều trị rối loạn phổ tự kỷ là giúp trẻ có thể phát triển thuận lợi và nâng cao chất lượng cuộc sống. Ở người trưởng thành, can thiệp được thực hiện với mục đích gia tăng tính tự lập, tìm kiếm công việc và tự nuôi sống được bản thân.

Rối loạn phổ tự kỷ có mức độ khác nhau với biểu hiện vô cùng đa dạng. Do đó, mục tiêu khi điều trị sẽ được xác định dựa vào tình trạng cụ thể. Dù vậy, việc phát hiện, can thiệp sớm và toàn diện được xem là điều cần thiết với tất cả các trường hợp.

Bên cạnh các phương pháp can thiệp chuyên sâu, gia đình cần xây dựng môi trường sống thích hợp và nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ. Những trường hợp can thiệp sớm từ giai đoạn 2 – 4 tuổi thường sẽ có đáp ứng tốt. Ngoài các liệu pháp, dùng thuốc cũng được cân nhắc. Tuy nhiên, không có thuốc đặc trị đối với rối loạn phổ tự kỷ mà chỉ có thuốc giúp giảm các triệu chứng đi kèm như hành vi định hình nặng, hung hăng, tăng động,…

Điều trị rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các lựa chọn sau:

1. Các phương pháp cải thiện ngôn ngữ

Khiếm khuyết về ngôn ngữ là rào cản lớn nhất ngăn trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ hòa nhập cộng đồng và phát triển bản thân. Do đó, một trong những phần quan trọng của kế hoạch điều trị là phát triển kỹ năng ngôn ngữ, lời nói và giao tiếp.

Trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ có thể không nói được, từ vựng hạn chế, gặp khó khăn trong diễn đạt. Số khác có thể am hiểu rất nhiều từ vựng chuyên ngành nhưng khả năng giao tiếp xã hội kém.

Trước khi can thiệp các phương pháp cải thiện lời nói và khả năng ngôn ngữ, trẻ sẽ được đánh giá về mức độ khó khăn giao tiếp – xã hội. Tùy theo tình trạng, chuyên gia sẽ xây dựng kế hoạch can thiệp phù hợp. Những trường hợp can thiệp sớm từ 18 tháng tuổi sẽ có đáp ứng tốt, khả năng ngôn ngữ được cải thiện nhanh chóng.

Giao tiếp tăng cường và thay thế ACC, giáo dục trẻ tự kỷ thông qua hình ảnh (PECS),… là các hướng can thiệp phổ biến hiện nay. Các phương pháp này sẽ phát huy tác dụng tốt nhất nếu được thực hiện trong giai đoạn mầm non.

Ngoài trị liệu tại trung tâm, gia đình cũng có thể thực hiện một số biện pháp tại nhà để giúp trẻ rối loạn phổ tự kỷ phát triển khả năng ngôn ngữ. Với sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và chuyên gia âm ngữ trị liệu, khả năng ngôn ngữ, lời nói và kỹ năng giao tiếp của trẻ sẽ được cải thiện rõ rệt.

2. Hoạt động trị liệu (OT)

Bên cạnh các phương pháp cải thiện ngôn ngữ, hoạt động trị liệu (OT) cũng là liệu pháp được cân nhắc trong quá trình can thiệp cho bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ. Phương pháp này được thực hiện nhằm tăng cường các kỹ năng và hành vi tích cực để phục vụ cho cuộc sống. Đồng thời giúp trẻ thay đổi các hành vi định hình, rập khuôn, giảm sự cứng nhắc và cố định trong sinh hoạt thường ngày.

Ngoài hành vi rập khuôn, người bị rối loạn phổ tự kỷ còn gặp khó khăn trong việc xử lý thông tin giác quan (có thể là giảm đáp ứng hoặc phản ứng thái quá). Hoạt động trị liệu được thực hiện nhằm giảm các bất thường trong việc xử lý thông tin giác quan, qua đó giúp trẻ dễ dàng điều chỉnh cảm xúc, hành vi và sự chú ý.

Hoạt động trị liệu thường được áp dụng cho trẻ đã đến tuổi tới trường. Phương pháp này có thể áp dụng tại phòng khám và tại nhà với sự phối hợp chặt chẽ giữa chuyên gia, giáo viên đặc biệt và gia đình. Ưu điểm của hoạt động trị liệu là có tính cá nhân hóa, dễ dàng điều chỉnh dựa trên nhu cầu của từng trẻ.

3. Vật lý trị liệu

Rối loạn phổ tự kỷ không chỉ gây ra các hành vi định hình, rập khuôn và lặp đi lặp lại mà còn đi kèm với rối loạn cảm giác, các vấn đề về vận động thô và tinh. Với những trường hợp có kỹ năng vận động kém phát triển, vật lý trị liệu sẽ được cân nhắc.

Vật lý trị liệu giúp cải thiện khả năng vận động, phát triển cơ bắp, tăng khả năng phối hợp và giữ thăng bằng để có thể phát triển toàn diện. Tương tự như các phương pháp khác, kế hoạch can thiệp vật lý trị liệu cũng sẽ được xây dựng cá nhân hóa, phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của từng trường hợp.

Khi thể chất phát triển, khả năng ngôn ngữ và tư duy cũng sẽ có những thay đổi tích cực. Đây cũng là lý do các liệu pháp can thiệp nên được thực hiện đồng thời để mang lại hiệu quả tốt nhất.

4. Liệu pháp hành vi

Liệu pháp hành vi được áp dụng nhằm thay đổi các hành vi tiêu cực, thiết lập và củng cố các hành vi tích cực mà trẻ rối loạn phổ tự kỷ học được. Hiện tại, có khá nhiều liệu pháp hành vi được áp dụng, trong đó hiệu quả nhất là các phương pháp sau:

• Phân tích hành vi ứng dụng ABA
• Liệu pháp hành vi nhận thức

Liệu pháp hành vi giúp hình thành các kỹ năng cần thiết để phục vụ cuộc sống hằng ngày. Ngoài việc điều chỉnh hành vi, liệu pháp này còn giúp cải thiện khả năng học tập, tăng cường khả năng ngôn ngữ, gia tăng sự chú ý,… Thay đổi hành vi tích cực cũng giúp trẻ giảm các suy nghĩ, cảm xúc tiêu cực, học được cách kiểm soát và bộc lộ tâm trạng phù hợp.

5. Liệu pháp hóa dược

Không có thuốc đặc trị đối với chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, sử dụng thuốc có thể làm giảm triệu chứng và các rối loạn đi kèm như trầm cảm, lo âu, giảm chú ý, tăng động, hung hăng, thay đổi cảm xúc bất thường và rối loạn giấc ngủ.

Sử dụng thuốc không phải là lựa chọn ưu tiên, đặc biệt là với trẻ nhỏ. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng có mức độ nặng, bác sĩ sẽ cân nhắc liệu pháp hóa học. Dùng thuốc chỉ làm giảm các triệu chứng tạm thời, vì vậy bắt buộc phải kết hợp với các phương pháp can thiệp khác.

Các loại thuốc được cân nhắc dùng trong điều trị rối loạn phổ tự kỷ:

• Thuốc chống loạn thần Olanzapine, Quetiapine, Haloperidol, Risperidone,…
• Thuốc kích thích hệ thần kinh trung ương Methylphenidate
• Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRIs) như Escitalopram

Trẻ cũng có thể được dùng thêm vitamin, thảo dược và các loại thuốc bổ não để cải thiện trí nhớ, khả năng tiếp thu. Để đảm bảo an toàn, gia đình nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất cứ loại thuốc hay TPCN nào cho trẻ.

6. Các biện pháp hỗ trợ khác

Ngoài các biện pháp can thiệp chuyên sâu, điều trị rối loạn phổ tự kỷ còn bao gồm các biện pháp hỗ trợ sau:

• Âm nhạc trị liệu
• Nghệ thuật trị liệu
• Đồng vật trị liệu
• Thay đổi chế độ ăn (chế độ ăn không có men, casein, gluten)

Thay đổi chế độ ăn có thể làm giảm các triệu chứng rối loạn dạ dày – ruột như tiêu chảy, táo bón mãn tính, kém hấp thu,… Ngoài ra, giảm tiêu thụ đường và hạn chế thức ăn, đồ uống chế biến sẵn có thể hạn chế tình trạng hung tính, tăng động ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ.

Các liệu pháp trị liệu như động vật trị liệu, tập thể dục, nghệ thuật, âm nhạc trị liệu,… giúp phát triển kỹ năng xã hội và kỹ năng vận động. Đồng thời nuôi dưỡng tình cảm giữa trẻ với mọi người, thiên nhiên và động vật. Qua đó xây dựng mối liên hệ chặt chẽ giữa trẻ và những người xung quanh, tạo tiền để giúp trẻ hòa nhập trong tương lai.

Rối loạn phổ tự kỷ là khuyết tật phát triển suốt đời và tiến triển mãn tính. Hiện tại, chưa có bất cứ phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm rối loạn này. Do đó, cần phải phát hiện và can thiệp sớm để khắc phục những khiếm khuyết về ngôn ngữ, giao tiếp, hành vi rập khuôn và thiếu tương tác.

Nếu không được can thiệp kịp thời, trẻ sẽ thiếu hụt nghiêm trọng kỹ năng sống, không thể giao tiếp và sống phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình. Khi lớn lên, các rào cản do rối loạn phổ tự kỷ gây ra sẽ làm gia tăng nguy cơ trầm cảm và rối loạn lo âu.

Những trường hợp phát hiện sớm, can thiệp tích cực và toàn diện đều nhận được cải thiện tích cực. Khả năng ngôn ngữ, vận động phát triển đáng kể, giảm hành vi định hình và được trang bị thêm nhiều kỹ năng sống. Những điều này sẽ góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống và giúp người bị rối loạn phổ tự kỷ chủ động, tự lập trong sinh hoạt hằng ngày.